Rehabilitacja Artura

42 km biegiem na rehabilitację dla Arturka

Arturek urodził się w marcu br. ze zdiagnozowaną rzadką chorobą genetyczną – Zespołem Pradera-Williego. Potrzebuje stałej, kosztownej stymulacji rozwoju, opieki wielu specjalistów, uporczywej rehabilitacji.

Mama Arturka wychowuje sama jego oraz dwójke jego rodzeństwa, 9 letnią córkę i 8 letniego syna. Artur uczęszcza na rehabilitację w ramach NFZ, ale tego nie wystarcza na wiele, w związku z tym jest rehabilitowany także w dwóch prywatnych gabinetach. Musi również przyjmować hormon wzrostu. Stała rehabilitacja i podawanie hormonu wzrostu to jedyne co można zrobić, aby właściwie stymulować jego rozwój.

Choroba, na którą cierpi Artur jest niezwykle złożona i wymaga szybkiego reagowania u wielu specjalistów, aby nie doszło do wtórnych powikłań.

Patryk Janicki to wspaniały człowiek, który już raz, kilka lat temu, pomógł fundacji wówczas przeze mnie kierowanej. Pobiegł wtedy dla Nulki, chorej na wrodzoną łamliwość kości i dzięki temu mogliśmy kupić dla niej kosztowne sprzęty rehabilitacyjne – wózek oraz pionizator aktywny. Niezwykle cieszę się, mogąc znów współpracować z Patrykiem. Cieszy mnie też to, że znowu może spełniać swoje pasje – bieganie i pomaganie.

Trochę o samej chorobie..
Zespół Pradera-Williego (z ang. Prader-Willi Syndrom – PWS) to rzadko spotykana choroba genetyczna, której głównymi objawami są hipotonia mięśniowa (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego), hipogonadyzm (defekt układu rozrodczego) oraz skrajna otyłość wynikająca z potrzeby zaspokajania stale odczuwanego głodu. Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego występują już w czasie ciąży, gdy ruchy płodu są znacznie osłabione. Pojawiają się także zaburzenia rytmu serca płodu. Często dziecko układa się w macicy pośladkowo, co wymaga rozwiązania ciąży przez cesarskie cięcie – co miało miejsce w przypadku Artura. Kolejne objawy PWS pojawiają się zaraz po urodzeniu. Od tego czasu do mniej więcej 3. roku życia dziecka obserwuje się takie oznaki jak:

  • niska masa urodzeniowa dziecka,
  • obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) – dziecko „przelewa się” przed ręce, słabo porusza się i nie płacze; hipotomnia sprawia, że u noworodków z PWS dochodzi do zaniku mimiki twarzy, problemów z oddychaniem oraz odkasływaniem i oczyszczaniem dróg oddechowych,
  • słaby odruch ssania lub całkowity jego brak,
  • niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych,
    słaby przyrost masy ciała – wolniejszy rozwój psychofizyczny – dzieci z tym zespołem siadają dopiero około 12 miesiąca życia, zaczynają chodzić w około 24 miesiącu;

Około 3 roku życia..
pojawia się hiperfagia – stałe odczuwanie głodu wywołane prawdopodobnie zaburzeniami funkcji osi podwzgórze-przysadka i regulacji szlaków endokrynnych włączanych przez oś, które powodują brak poczucia sytości. Chory z PWS po prostu nie czuje się najedzony, bez względu na to ile zje. Czuje stały głód fizyczny, który nie ma nic wspólnego z apetytem, czyli możliwą do poskromienia nagłą chęcią zjedzenia czegoś i obsesyjnie wręcz poszukuje pożywienia, aby ten głód zaspokoić. Chory z PWS potrafi nawet kraść jedzenie, szukać go na śmietnikach, albo jeść produkty nieświeże lub zamrożone. Hiperfagia prowadzi u chorych z PWS do skrajnej otyłości. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają wysoki próg odczuwania bólu.

Źródło: poradnikzdrowie.pl